REGISTRO MEXICANO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR



¿Qué es la hipercolesterolemia familiar (HF)?

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto del miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro; antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres. Quienes padecen esta enfermedad, generalmente tienen un defecto en el gen del receptor de LDL, el cual es responsable de depurar el colesterol del cuerpo. Al no ser depurado, el colesterol se acumula en la sangre presentando niveles elevados del mismo.
Es una enfermedad que se hereda de padres a hijos, de generación en generación, pero con un 50% de probabilidad; es decir, los familiares de un individuo afectado, tienen el 50% de riesgo de haber nacido con la misma enfermedad. Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia se le conoce como autosómico dominante y afecta a hombres y a mujeres por igual.

¿Cómo se diagnostica la HF?

El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico. Se sospecha la enfermedad en personas que presentan niveles de colesterol muy elevados, historia familiar o personal de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.

Se toma una muestra de sangre para confirmar la elevación de los niveles de colesterol y para descartar causas secundarias de hipercolesterolemia. Posteriormente, se toma otra muestra de sangre para realizar una prueba genética que permita identificar la mutación que causa la enfermedad. Comúnmente, la mutación ocurre en el gen del receptor de colesterol LDL. Algunas mutaciones son más severas que otras; esta información ayuda a determinar la intensidad del tratamiento. Aproximadamente en el 60% de los casos se detecta una mutación. El hecho de que no se encuentre una mutación, no significa que la persona no tenga HF.


Síntomas

La enfermedad es asintomática en la mayoría de los casos. Puede ser causa de dolor en el talón de Aquiles, pero esta manifestación es poco frecuente. Su diagnóstico debe ser llevado a cabo antes de la aparición de las complicaciones cardiovasculares (en especial, el infarto del miocardio).



  • Colesterol en sangre muy elevado (colesterol LDL >190mg/dl) sin una causa aparente. Existen otras enfermedades asociadas con colesterol elevado como hipotiroidismo, enfermedad hepática o renal y medicamentos. Otras sustancias elevan el colesterol, por ejemplo, el alcohol.
  • Historia personal o familiar de enfermedad cardíaca prematura asociada a niveles altos en colesterol.
  • Presencia de depósitos de colesterol en tendones y piel (denominados xantomas), en ojo (arco corneal) y/o en los párpados (xantelasmas).

Es el estudio que permite detectar a los familiares de un individuo afectado con la misma enfermedad. Debido a que la HF es una enfermedad hereditaria, una vez que se confirma el diagnóstico en un paciente (también llamado caso índice), se le deberá de explicar la importancia de que sus familiares sean estudiados. De primera intención, se invita y estudia a los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos); posteriormente, se invita al resto de la familia que tiene riesgo de estar afectada, con la finalidad de un diagnóstico y tratamiento oportuno.



REGISTRO MEXICANO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

El registro es una base de datos (registro electrónico) con información médica, historia familiar y datos de los pacientes que es recolectada y almacenada para su posterior recuperación y análisis, además de alojar toda investigación colaborativa.


MISIÓN

La misión del registro nacional de HF en México tiene el fin de integrar la labor de un grupo multidisciplinario de médicos e investigadores para mejorar la impartición del cuidado para los pacientes con séveros desórdenes de lipoproteínas, especialmente la HF.

VISIÓN

Nuestra visión es crear una red mexicana de instituciones y especialistas en lípidos, endocrinólogos y cardiólogos para aplicar a los pacientes los más altos estándares en tratamientos y crear un ambiente de colaboración e investigación. El registro se extenderá a diferentes comunidades para unir a todos los médico de cuidado primario con los centros hospitalarios y académicos.



REGISTRE A SUS PACIENTES

INFORMACION PARA PROFESIONALES

El portal de HF México brinda dos herramientas de utilidad para los profesionales de la salud:


calculadora

Calculadora para estratificación de riesgo cardiovascular (CardioRisk Calculator TM) desarrollada por el Cardiovascular Imaging Core Laboratory en la Universidad de British Columbia, Canadá.






INFORMACION PARA PACIENTES

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es el padecimiento que tiene el mayor riesgo de tener un infarto del miocardio. Su tratamiento oportuno los evita y extiende la expectativa de vida a lo observado en personas libres de la enfermedad.

La HF es una enfermedad genética, por lo tanto el tratamiento NUNCA debe suspenderse.


La enfermedad del corazón en pacientes con HF se puede evitar reduciendo los niveles de colesterol LDL a través de:

  • La adopción de un estilo de vida saludable.
  • El uso permanente de medicamentos para reducir la concentración del colesterol.
  • ¿Qué es el colesterol?

    Hipercolesterolemia Familiar (FH)

    ¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?

    ¿Como se diagnostica la HF?

    Tratamiento

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    Si eres endocrinólogo, cardiólogo, o profesional de la salud titulado y estás interesado en ser parte del Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, solicita tu clave para incorporarte.


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    Información: info@fhmexico.org.mx

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